vos que estás hiperpaspado de aguantar a los nutria sabelotodo que
se la creen toda
vení a este foro y denunciá a los insufribles
pa los ganadores hay retorcida de huevos (acá le decimos la morta
acá va la lista, estos se las creen todas:
La lista de chat.
faltan los hijos de puta que su madre no es puta y los hijos de puta que
su madre sí es puta.
Maitencillo,09.01.2009
¿Se supone que debo decir algo por estar en esa lista?
OK
¡Gracias!
Pecado que sea demasiado responsable con mi trabajo como para conectarme
todo el día desde la oficina para agradecer la nominación a
alfa_centauri como se merece, siempre es bueno saber que se acuerdan de
una.
Rompe un río y fuma un diablo. Kilos de experiencia putrefacta para
pajaritos de picos largos y niños sucios y esquizoides.
Mañana de piel azul en la retina de las estatuas. Bebe jugo de
bigote, extracto de labio; chupa esa cáscara de sol. Te digo que
nunca aprendí a sumar, puras restas y divisiones. Puras
pérdidas. El Pacífico es violento, le trae ganas a la muerte.
Y uno crece así, chupando faros, desvariando. Una navaja le dijo al
riñón: compermiso, le dijo. Una alimaña se puso a
navegar por mis arterias, descubrió continentes y dominó
regiones, compuso himnos, se casó seis veces y ordenó el
calendario. Pero si vieras qué bonito era pararse sobre los delfines
y platicar con las langostas y salir a bailar con las sirenas. Mi
mamá me mima. Los domingos tenían otro color. Eran color
magenta. Señores de pelo blanco y zapato cocodrilo, señoras
de vestidos explosivos y bocas poderosas, y músicos ratones, y
ratones terratenientes. Pisa y pasa, pon y trae, lero lero, como te iba
diciendo: la cuestión estriba en el concepto que cada uno tenga de
cada quien: puritita relatividad. Sin olvidar lo aleatorio del humor
divino, el reglamento de tránsito y las buenas costumbres.
¿Qué tanto te agarras? El Señor O llegó un
día a quitarme lo inocente. Nos sacamos una foto al revés,
pero la perdí no sé dónde. Me dijo pide tres deseos.
Luego recapacitó y dijo pide dos. Pero ni los pensaba todavía
cuando me derrumbó la jeta con los anillos de sus ochenta dedos,
para luego masticar con delicia pedacitos de mi cráneo. Ya pues: el
Señor O manejaba el cerebro del Dragón Verde, la
organización fascista neo realista vegetariana, conformada por
químicos locos y militares retirados, cuyos fines malévolos
todo mundo sabe y disfruta. Yo quería ser boxeador o Aquaman, desde
chiquito, pero las cosas estaban incompletas por todos lados. Le hice a
todo: al cuadro, a la regla, al círculo y al compás. Era un
masón lírico. Me gustaba tocar la guitarra, ser defensa
lateral izquierdo y las películas de Chatanuga. Pero todo cambia, se
hace línea divisoria, margen, ruptura, lengua de lagarto, pico de
flamingo, hecatombe en Cinecanal. Vas del aquí al allá en
menos de lo que dura esta canción. Por eso no me costó decir
sí y dibujar una puerta color cristal frente a mi destino, sentarme
en un sillón en el último piso del último edificio,
mandando ultimatums al ciudadano presidente de la república, mi buen
amigo. Una vida con lentes oscuros, mujeres locas, canicas de todos los
tamaños y sirvientes de color. Un helicóptero, un
rinoceronte, una cachucha de los Dodgers, cuatro güisquis, un corrido,
caramelos de limón. Eso soñaba antes de despertar en los
días del Señor O, tan realista y asertivo. Un sí, un
no y una meta, me dijo luego de tragarse dos kilos de jitomate con sal, de
eso se trata todo. Y era porque leía demasiado, se quedaba prendado
de las letras, enloquecía con frases enigmáticas,
obligándonos a todos a seguir su antropofagia de autores muertos.
Nos reunía en salones subterráneos en los que nos
exponía sus dudas existenciales, para luego rebatirlas profusamente
con ensayos kilométricos de su puño y letra. Letra arcaica,
hay que recalcar; con puntas y florituras. Gótica. De las que usan
en los libros chafas para que los lectores ídem se vayan con la
finta. Al menos eso aprendí de aquellas exultantes, profusas,
abigarradas celebraciones de la palabra y el verbo alterado a su
máxima potencia. Aunque nunca dejé mis revistas policiacas,
la sección deportiva, ni los crucigramas domingueros –sobre todo en
esto último me fue de gran utilidad la dieta libresca del
Señor O. Yo vi llover ayer en el callejón callado junto a la
cañada. Las fronteras, entonces, eran dos: la de los güeros y
la de los paisas. Y una tercera: la de en medio. En esa mera era donde el
asunto tomaba forma de película rusa mezclada con expresionismo
alemán y reminiscencias al cine de ficheras. La neta del planeta.
Los tipos más bizarros de de este lado del universo tienen
ahí su casita y se saludan de beso, abrazo y arrimón.
Dragón Verde era el McDonalds del lugar. Haz de cuenta. Bueno, de
otra forma; porque McDonalds tiene ahí cuatro sucursales.
Dragón Verde era la zona de juego; el sitio en el que todos quieren
estar. Y Dragón Verde estaba en todos lados, en cada uno de los tres
lados, como Dios. El oso Susú, el perro Dadito. Yo soy, como
tú sabes, hijo de la maleza; me salen dientes en la cola y si me la
ponen la brinco y si me la pintan la inhalo. Porca miseria. Chiconcuac. Los
días no son para tirarse. El Señor O me acomodó las
palizas más brutales a base de tubazos, pedradas, cadenas y
caídas libres desde el décimo piso. Me daba a tragar su orina
revuelta con baba de perros rabiosos. Por las noches encendía unas
bocinas ocultas en mi recámara (cerrada con llave) y ponía
remixes de discursos de Mussolini, Hitler y Miguel Ángel Cornejo. Y
todas las mañanas, a las 5:30 en punto, hacía salir por la
bocinas el Eye of the tiger a todo volumen, una docena de veces, dos, y me
hacía correr junto él con un short color rosado, cinco
grados bajo cero, setecientas vueltas alrededor de su alberca, en la parte
delantera de su casa (porque el Señor tenía su alberca en la
parte delantera de su casa para que cualquiera pudiera echarse un clavado,
o eso decía él, porque nunca nadie se lo hechó.
alfa_centauri,12.01.2009
tomatelás, kafka
no me leo esa burrada ni que me paguen con culos
salí de acá, clon de apestademo
mátense loco, matate
alfa_centauri,12.01.2009
esta es la página del matrimonio feliz
ya me voy a casar (mañana)
y abro mi página
juasss!
Clodia,12.01.2009
Tenés que añadir en la lista a Cafeína. Aparte de
estar ya pasado de años, se conoce bien los redondos lugares de
muchas cuenteras y rancheritas... quizás vos te conoces a las
mismas!
si sí, te falta gente en la lista clon de mierda.
alfa_centauri,12.01.2009
muy bien, tamo de acuerdo
vamo a agregar gente a la lista
clodia
gatazul8
jua jua jua
y re-jua
Clodia,13.01.2009
mmm me llega un olorcito perfumado de colombita en este foro....
Pucha, capaz que si hablo me ponen en la lista, pero después de todo
esa lista surte el elfecto de una publicidad! Pues lo que quiero decir es
que en la lista no he hecho más que reconocer gente que he leido, y
de la mejor calidad literaria!
Pues parece que hay mucha envidia suelta.
Si es para ponerme junto a gente que escribe tan bien, pues
pónganme!
Y por cierto, dejense de hinchar, las nutrias son animalitos hermosos muy
ajenos a las disquisiciones humanas.
Qué ternura el video que subió Maitencillo.
A mí también me gustaría saber, pero he visto unos muy
interesantes donde hay talleres literarios y esas cosas, ya sabe donde se
hacen correcciones, críticas, retos literarios y así... bueno
tal vez a algunos no le interesan demasiado.
maitencillo,28.01.2009
Todos los foros tienen sentido, el problema está en
encontrárselo.
No deberías drogarte tan temprano, pedazo de gil. A parte ya todos
saben que sos clon mío, pelotudo.
Vení que enseño un truco para engañar a estos
tarados.
alfa_centauri,02.02.2009
bó, ganso-nutria-con-IP-mexicana
no me troles el foro
Patología
De Wikipedia, la enciclopedia libre
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Carcinoma en el busto o mama.
La patología —del griego, estudio
(λογία, logía) del
sufrimiento o daño
(πάθος, pathos)— es la parte
de la medicina encargada del estudio de las enfermedades en su más
amplio sentido, es decir, como procesos o estados anormales de causas
conocidas o desconocidas.
Las pruebas que mejor demuestran la existencia de una enfermedad se basan
principalmente en el examen de una lesión en todos sus niveles
estructurales, la evidencia de la presencia de un microorganismo (bacteria,
parásito, hongo o virus) cuando se trata de una enfermedad
infecciosa o la alteración de algún o algunos componentes del
organismo (por ejemplo la glucosa en la diabetes mellitus, o la
hemoglobina, en la anemia).
Los patólogos pueden ser anatomopatólogos o patólogos
clínicos. Los anatomopatólogos se dedican al
diagnóstico basado en la observación morfológica de
lesiones, principalmente a través de la microscopía de luz,
utilizando diversos tipos de tinciones. Los patólogos
clínicos se dedican al diagnóstico a través de los
análisis propios del laboratorio clínico, e incluye
Hematología analítica, Inmunología diagnóstica,
Microbiología diagnóstica, Bioquímica o Química
clínica, Citogenética y Genética Molecular.
La patología no debe confundirse con la nosología, que es la
descripción y sistematización de las enfermedades
Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23
pares de cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de
la información genética, en forma de un cromosoma de cada
par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último corresponde
a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en
función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor),
más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21
es el más pequeño, en realidad, por lo que debería
ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver del
año 1960, que asignó el síndrome de Down al par 21 ha
perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones
prácticas esta nomenclatura.[3]
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información
genética de un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy
en día sólo se conoce con precisión la función
de unos pocos.
Trisomía libre
Código CIE-10: Q90.0
El síndrome de Down se produce por la aparición de un
cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas:
“trisomía” del par 21) en las células del organismo. La
nomenclatura científica para ese exceso cromosómico es 47,
XX,+21 o 47, XY,+21; según se trate de una mujer o de un
varón, respectivamente. La mayor parte de las personas con este
síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error
durante la primera división meiótica (aquella por la que los
gametos, óvulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus
cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o
regular. El error se debe en este caso a una disyunción incompleta
del material genético de uno de los progenitores. (En la
formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de
modo que cada progenitor sólo transmite la información de uno
de los cromosomas de cada par. Cuando no se produce la disyunción se
transmiten ambos cromosomas).
No se conocen con exactitud las causas que originan la disyunción
errónea. Como en otros procesos similares se han propuesto
hipótesis multifactoriales (exposición ambiental,
envejecimiento celular…) sin que se haya conseguido establecer ninguna
relación directa entre ningún agente causante y la
aparición de la trisomía. El único factor que presenta
una asociación estadística estable con el síndrome es
la edad materna, lo que parece apoyar las teorías que hacen
hincapié en el deterioro del material genético con el paso
del tiempo.
Translocación del brazo corto del cromosoma 21 en uno de los dos
cromosomas del par 14.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido
por el espermatozoide y en el 85% restante por el óvulo.[4]
Translocación
Código CIE-10: Q90.2
Después de la trisomía libre, la causa más frecuente
de aparición del exceso de material genético es la
translocación. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un
fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente
a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento
genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En
este caso no existe un problema con la disyunción
cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los
genes del cromosoma “translocado”. A efectos de información
genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se
duplica la dotación genética de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%[5] de todos los
SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio
genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era
portador sin saberlo de la translocación, o si ésta se
produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos”
de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de
ellos translocado, o pegado, a otro).
Mosaicismo
Código CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisomía 21 es la denominada “mosaico”
(en torno al 2%[6] de los casos). Esta mutación se produce tras la
concepción, por lo que la trisomía no está presente en
todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas
cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de
células afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas,
según el momento en que se haya producido la segregación
anómala de los cromosomas homólogos.
Expresión del exceso de material genético
La expresión bioquímica del síndrome consiste en el
aumento de diferentes enzimas. Una de las más conocidas e
importantes es la Superóxido dismutasa (codificada por el gen
SOD-1), que cataliza el paso del anión superóxido hacia
peróxido de hidrógeno. En condiciones normales esto
contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo, pero su exceso
determina la acumulación de H2O2, lo que puede provocar
peroxidación de lípidos y proteínas y dañar el
ADN. Otros genes implicados en la aparición de trastornos asociados
al SD son:[7]
* COL6A1: su expresión incrementada se relaciona con defectos
cardíacos
* ETS2: su expresión incrementada puede ser causa de
alteraciones músculo esqueléticas
* CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la
síntesis de ADN
* Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones
metabólicas y de los procesos de reparación del ADN
* DYRK: en el exceso de proteínas codificadas por este gen
parece estar el origen del retraso mental
* CRYA1: su sobreexpresión puede originar cataratas (opacidad
precoz del cristalino)
* GART: la expresión aumentada de este gen puede alterar los
procesos de síntesis y reparación del ADN
* IFNAR : es un gen relacionado con la síntesis de
Interferón, por lo que su exceso puede provocar alteraciones en el
sistema inmunitario.
Historia del síndrome de Down
Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El niño a la
espalda de Lady Cockburn presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia
sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo
sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías
estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome.[8]
También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura
olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea
Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que
evocan los de la trisomía,[9] así como el cuadro de Sir
Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”, en el que aparece uno
de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.[10]
El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a
Étienne Esquirol en 1838,[11] denominándose en sus inicios
“cretinismo”[12] o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886
describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña,
redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas
pronunciaba unas pocas palabras”.[13]
En ese año el médico inglés John Langdon Down
trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en
Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con
esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo
titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales”
donde describía pormenorizadamente las características
físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes,
también en su capacidad de imitación y en su sentido del
humor.
Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a
diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en
base a una involución o retroceso a un estado filogenético
más “primitivo”.
John Langdon Haydon Down
Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la
tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres
occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”,
en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de
estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia). Tras
varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E.
Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un
factor de riesgo para la aparición del síndrome.[14] De
camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado
como “idiocia calmuca[15] ” o “niños inconclusos”.
En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace
referencia por vez primera a un reparto anormal de material
cromosómico como posible causa del SD.[16] En 1956 Tjio y Levan
demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco
después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran
que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo
demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada
a menudo en las reseñas históricas).
En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un
familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual
“Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o
“mongolismo” podían resultar ofensivos.[17] En 1965 la OMS
(Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de
nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia.[18]
El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de
“trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su
descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se
encontraba el exceso de material genético.
Cuadro clínico
Joven con síndrome de Down utilizando un taladro.
El SD es la causa más frecuente de discapacidad psíquica
congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental.
Se trata de un síndrome genético más que de una
enfermedad según el modelo clásico, y aunque sí se
asocia con frecuencia a algunas patologías, la expresión
fenotípica final es muy variada de unas personas a otras. Como
rasgos comunes se pueden reseñar su fisiognomía peculiar, una
hipotonía muscular generalizada, un grado variable de retraso mental
y retardo en el crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos más de 100 rasgos
peculiares asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un
número muy variable de ellos. De hecho ninguno se considera
constante o patognomónico aunque la evaluación conjunta de
los que aparecen suele ser suficiente para el diagnóstico.
Algunos de los rasgos más importantes son un perfil facial y
occipital planos, braquiocefalia (predominio del diámetro
transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales oblicuas, diastasis de
rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raíz nasal deprimida,
pliegues epicánticos (pliegue de piel en el canto interno de los
ojos), cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidérmico nucal,
microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos
(crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar único,
y separación entre el primer y segundo dedo del pie. Las
patologías que se asocian con más frecuencia son las
cardiopatías congénitas y enfermedades del tracto digestivo
(celiaquía, atresia/estenosis esofágica o duodenal, colitis
ulcerosa...). Los únicos rasgos presentes en todos los casos son la
atonía muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo
que dificulta el aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados
muy variables.[19] Presentan, además, un riesgo superior al de la
población general, para el desarrollo de patologías como
leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo,
miopía, o luxación atloaxoidea (inestabilidad de la
articulación entre las dos primeras vértebras, atlas y axis,
secundaria a la hipotonía muscular y a la laxitud ligamentosa). Todo
esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60
años, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla
interindividual (las malformaciones cardíacas graves o la leucemia,
cuando aparecen, son causa de muerte prematura). El grado de discapacidad
intelectual también es muy variable, aunque se admite como hallazgo
constante un retraso mental ligero o moderado. No existe relación
alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona
con SD.
Características Porcentaje de aparición[20]
Características Porcentaje de aparición
Retraso mental 100% Microdoncia total o parcial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido 60%
Dermatoglifos atípicos 90% Clinodactilia del 5º dedo 52%
Diástasis de músculos abdominales 80% Hernia umbilical
51%
Hiperlaxitud ligamentosa 80% Cuello corto 50%
Hipotonía 80% Manos cortas/braquidactilia 50%
Braquiocefalia/región occipital plana 75% Cardiopatía
congénita 45%
Genitales hipotróficos 75% Pliegue palmar transversal 45%
Hendidura palpebral 75% Macroglosia 43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival 69% Estrabismo 40%
Oreja redonda de implantación baja 60% Manchas de Brushfield
(iris) 35%
Patologías asociadas más frecuentes
Cardiopatías
Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una
cardiopatía congénita, es decir, una patología del
corazón presente en el momento del nacimiento,[21] siendo estas la
causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de estas
patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su
evolución es adecuada, mientras que otras pueden necesitar
tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se
corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia
de cierre más o menos completa de la pared que separa
aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30%
según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular
(pared que separa los ventrículos entre sí, y con menos
frecuencia se encuentran otras patologías como ostium secundum,[22]
ductus arterioso persistente[23] o tetralogía de Fallot.[24] En
general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde
las cavidades izquierdas del corazón a las derechas, aumentando la
circulación pulmonar. La tetralogía de Fallot, en cambio,
provoca un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo
sanguíneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la
deficiente oxigenación de la sangre), sobre todo en crisis de llanto
o esfuerzos. Esta es una patología grave que precisa cirugía,
habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos.
Es frecuente que el examen clínico del recién nacido no
ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la
etapa neonatal hasta un 50% de los recién nacidos con
cardiopatía congénita. Por este motivo se recomienda la
realización de una ecografía del corazón a todo
recién nacido con SD.[25] En la etapa de adolescencia o adulto joven
pueden aparecer defectos en las válvulas cardíacas (Con mayor
frecuencia, prolapso de la válvula mitral). Los adultos con SD
presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de
tensión arterial inferiores a las de la población general,
por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a enfermedad
coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio…).[26]
Diagrama de los defectos presentes en la tetralogía de Fallot: A.
Estenosis pulmonar, B. Aorta acabalgada, C. Defecto del septo ventricular,
D. Hipertrofia del ventrículo derecho.
Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral (incapacidad de la
válvula para cerrarse completamente, provocando regurgitación
de sangre hacia la aurícula izquierda, en azul. Esta
patología valvular degenerativa puede aparecer precozmente en
personas con SD.
Cardiopatías congénitas y degenerativas en el
síndrome de Down
Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparición de anomalías o malformaciones
digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en
población general: en torno al 10% de las personas con SD presentan
alguno de estos trastornos. La lista de anomalías y su
expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy
amplia y variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la
atresia esofágica, la atresia o estenosis duodenal, las
malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad
de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica
consiste en la interrupción de la luz del esófago (este se
encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparición en niños con SD es casi 30 veces
superior al de la población general, y precisa tratamiento
quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y
alimento a la vía aérea y permitir el tránsito
adecuado de alimentos hasta el estómago. Un cuadro similar se
presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstrucción
total, estenosis: obstrucción parcial), pero en este caso en la
porción de intestino situada inmediatamente tras el estómago.
Puede deberse a una compresión mecánica del páncreas
por una anomalía en su desarrollo denominada “páncreas
anular”. Esta malformación (la atresia duodenal) aparece hasta en el
8% de los niños recién nacidos con SD.[27] El ano imperforado
es la malformación anorrectal más frecuente en niños
con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%[28] (es decir, dos o tres da
cada cien niños recién nacidos con SD lo presentan), mientras
que su aparición en la población general se estima en torno a
uno de cada 5.000. Su diagnóstico es clínico y su tratamiento
quirúrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el
megacolon, o dilatación excesiva de la porción distal del
tracto digestivo por un defecto en la relajación y la enfermedad
celíaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen
también con una frecuencia superior a la que se presenta en
recién nacidos sin el síndrome.
Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al
promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan
algún tipo de patología de tiroides durante su vida. Suele
tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos
casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben
instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el
potencial de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visión
Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su
vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento
o intervención. El astigmatismo, las cataratas congénitas o
la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la
enorme importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos
niños se recomiendan controles periódicos que corrijan de
manera temprana cualquier déficit a este nivel.
Trastornos de la audición
La particular disposición anatómica de la cara de las
personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de
transmisión (déficits auditivos por una mala
transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto
es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes
como impactaciones de cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis
del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza
auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Trastornos odontoestomatológicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen
presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones
dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza
dentaria), o retraso en la erupción dentaria. Son necesarias
revisiones periódicas para una corrección precoz de los
trastornos más importantes o que comprometan la función
masticatoria o fonatoria.
Epidemiología
Tabla de riesgo por edad materna
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada
700 nacimientos (15/10.000), pero el riesgo varía con la edad de la
madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por cada 2000
nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada
200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40
años. Por este motivo se recomiendan técnicas de
diagnóstico prenatal a todas las mujeres a partir de los 35
años.
El ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones
Congénitas) informaba en el año 2004 de una prevalencia
neonatal de 7,11 cada 10.000 recién nacidos, con tendencia a
disminuir de manera estadísticamente significativa. Esta tendencia,
junto con el aumento relativo de casos en mujeres por debajo de 35
años, se atribuye al aumento de interrupciones voluntarias del
embarazo tras el diagnóstico prenatal en mujeres por encima de esa
edad.[29] Parece existir una relación estadística (sin que se
conozcan los mecanismos exactos) entre algunas enfermedades maternas como
hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1, Herpes simple tipo II y diabetes[30]
y un aumento en la incidencia de aparición de SD; no obstante esa
relación estadística no es tan intensa como en el caso de la
edad materna. Algún autor[31] también ha relacionado la baja
frecuencia coital, así como el uso de anovulatorios y espermicidas
con la aparición del síndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos
padres que ya han tenido otro previamente. Típicamente la
probabilidad de tener otro hijo con SD en cada embarazo subsiguiente es de
una por cada cien recién nacidos vivos, esto hay que ponderarlo para
cada caso con el riesgo propio de la madre según su edad. Los
antecedentes familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con síndrome de Down se consideran
estériles,[32] pero las mujeres conservan con frecuencia su
capacidad reproductiva. En su caso también se incrementa la
probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener
hijos sin trisomía.
Diagnóstico
Medición del pliegue nucal mediante ecografía convencional.
A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre
que permite establecer una sospecha diagnóstica para varios defectos
congénitos (espina bífida y otros defectos del tubo neural).
Esta prueba es la determinación de los valores de AFP
(Alfa-fetoproteína), que se encuentran aumentados en los embriones
que presentan estos trastornos del desarrollo. Varios años
después se establece una relación estadística entre
valores bajos de esta proteína y la aparición de trastornos
cromosómicos, en especial del SD. En años posteriores se
descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias en sangre
materna. Hoy día es común la determinación de AFP,
estriol y hCG (Gonadotropina coriónica humana) para determinar el
riesgo de aparición del SD. A esto se le llama “triple prueba”.
Algunos laboratorios incluyen la determinación de inhibina
(cuádruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre,
así como datos acerca de la edad materna y los antecedentes
personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparición de
SD, pero no suponen un diagnóstico de certeza. Determinadas
mediciones que se realizan durante las ecografías (longitud del
fémur, grosor del pliegue nucal, y otras) también aportan
información para el cálculo de ese riesgo, pero tampoco
permiten establecer el diagnóstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo
prenatal de forma inequívoca se emplean técnicas de conteo
cromosómico, por lo que es necesario disponer de alguna
célula fetal. El acceso al material celular embrionario puede
suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el feto, por lo que
su indicación se circunscribe a aquellos embarazos en los que se
haya detectado un riesgo de aparición de la trisomía superior
al de la población general (triple prueba positiva, edad materna
superior a 35 años o paterna superior a 50, antecedentes familiares
o personales de SD, o progenitores portadores de una traslocación
equilibrada u otras alteraciones cromosómicas).
La técnica más frecuentemente utilizada para la
obtención de material genético fetal es la Amniocentesis.
Esta técnica se empezó a generalizar en la década de
los 60, y consiste en la punción ecoguiada de la cavidad
amniótica por vía abdominal. Se consigue así una
muestra de líquido amniótico, de donde es posible obtener
células fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente
entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una técnica relativamente
inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto,
lesión fetal, o infección materna.
A mediados de los 80 se comenzó a usar otra técnica,
denominada Biopsia de vellosidades coriónicas: se obtiene un
fragmento de material placentario por vía vaginal o a través
del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta
técnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad
de líquido amniótico necesaria para que se pueda llevar a
cabo la amniocentesis, y el estudio cromosómico es más
rápido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una
muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto
similar al de la amniocentesis.
Tratamiento
La mejoría en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD
ha aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14
años hace unas décadas, hasta casi la normalidad (60
años, en países desarrollados) en la actualidad. A lo largo
de los últimos 150 años se han postulado diferentes
tratamientos empíricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento,
ácido glutámico, dimetilsulfóxido, complejos
vitamínicos y minerales, 5-hidroxitriptófano o piracetam) sin
que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su
administración provoque ningún efecto positivo significativo
en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresión verbal de
las personas con SD. No existe hasta la fecha ningún tratamiento
farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en
marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una
posible vía de actuación (enzimática o
genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.
Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia
significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas
de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del
sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida.
Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado
de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar
mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.[33] [34] Los
individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido
internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su
domicilio, donde desarrollan de forma más completa todo su
potencial. La adaptación curricular permite en muchos casos una
integración normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse
en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden
alcanzar está todavía por descubrir, y depende directamente
del ambiente educativo y social en el que se desarrollan. Cuando
éste es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual
que ocurriría en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo
escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se
generen conductas de superación que impulsan el desarrollo de la
inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y
desempeños que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar
sus iniciativas y romper con los planteamientos estáticos que
históricamente les han perseguido son compromisos sociales
ineludibles que las sociedades actuales deben atender.
Todos los niños precisan de estímulos para el correcto
desarrollo de sus capacidades motrices, cognitivas, emocionales y
adaptativas. Los niños con SD no son una excepción, aunque
sus procesos de percepción y adquisición de conocimientos son
algo diferentes a los del resto de la población: Las capacidades
visuales de los niños con SD son, por ejemplo, superiores a las
auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresión,
por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque
compensan sus deficiencias verbales con aptitudes más desarrolladas
en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el
empleo de señas para hacerse entender. La atonía muscular
determina también diferencias en el desarrollo de la habilidad de
caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser
contemplados en programas específicos de atención temprana
(durante los primeros seis años de vida) para estimular al
máximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje más
apropiados. Intentar enseñar a leer a un niño con SD
utilizando métodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en
una tarea muy difícil, si no se tiene en cuenta su superior
capacidad visual. Hoy día existen métodos gráficos (a
partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que
están consiguiendo resultados muy superiores al clásico
encadenado de letras en estos niños.[35] Además el objetivo
de estos programas no es tan sólo la adquisición de
habilidades, sino que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar
con programas educativos que integren al máximo a la persona con SD
en entornos normalizados.[36]
Pronóstico y expectativas de futuro
Se desconocen todavía los mecanismos que provocan el retraso mental
en las personas con SD, aunque la secuenciación del genoma humano y
diversos estudios llevados a cabo en sujetos con translocaciones parciales
están empezando a servir para descubrir los genes responsables del
cuadro. Estos mapas fenotípicos también se han comparado con
algunos casos de monosomía 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos
cromosomas del par 21, la situación contraria al SD)
obteniéndose así mapas de rasgos asociados al exceso o
defecto de dosis cromosómica.[37] En las próximas
décadas todo este conocimiento sobre el funcionamiento y
expresión de los genes permitirá, con seguridad, establecer
nuevas estrategias terapéuticas capaces de revertir los trastornos
cognitivos asociados al síndrome de Down, y muchos de sus problemas
asociados.
En 1981 se diseñó el primer Programa de Salud
específico para personas con SD, pero el más ampliamente
aceptado y difundido en la comunidad científica es el
diseñado por el Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).[38] En
estos programas de salud se contemplan las actuaciones preventivas
mínimas para un adecuado diagnóstico precoz y seguimiento de
las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando
significativamente el pronóstico de estas personas. Por otra parte
los programas, cada vez más extendidos, de estimulación
precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la sociedad está
experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los
principales motivos de la gran transformación que se está
viviendo en torno a las personas con SD. Hace apenas unas décadas
estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o escondidas
por sus progenitores, en base a un falso complejo de culpa. A pesar del
enorme esfuerzo que aún queda pendiente hoy podemos comprobar
cómo un entorno basado en la aceptación, en la
adaptación de los métodos de aprendizaje y en la virtud de la
diversidad está dotando a las personas con SD de la autonomía
suficiente como para trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades
artísticas impensables hace muy poco tiempo.[39]
Tabla resumen del programa de salud para personas con síndrome de
Down[4
La progeria es una enfermedad que hace que las personas envejezcan de una
manera rápida. Un niño de la edad de 10 años con esa
enfermedad tiene el estado físico de un anciano de unos 80
años, lo que hace que padezca las enfermedades típicas de
esas edad, como la artritis entre otras. La víctima muere entre los
12 o 13 años de demencia senil. Esta enfermedad es de origen
genético y afecta a uno de cada ocho millones de nacimientos,
aún no tiene cura ni tratamiento[cita requerida].
Es el íntimo de la absoluta incapacidad para poder dormir. La
víctima permanece totalmente despierta hasta que el deterioro
físico y mental le provoquen la muerte. Quien padece esta enfermedad
puede permanecer despierto durante meses, hasta que empieza a sufrir
pérdida de coordinación, alucinaciones y por último
cae en coma y muere. La enfermedad se presenta comúnmente en
personas de mediana edad, alrededor de los 40 o 50 años. Se han
identificado 28 familias alrededor del mundo que portan el gen que provoca
esta enfermedad. Aún no se le conoce cura ni un tratamiento
paliativo.
Mal de Ondina
Artículo principal: Mal de Ondina
Esta enfermedad hace que la respiración no funcione de forma
automática. La persona tiene que dirigir su respiración de
forma consciente y si en caso que deje de hacerlo, deja de respirar,
haciendo que muera asfixiada. Es grave el problema a la hora de dormir, ya
que en esos casos se debe tratar aplicando oxígeno a la persona
enfermo. Aún no tiene cura.
Síndrome de Riley-Day
Artículo principal: Síndrome de Riley-Day
También de le conoce como la incapacidad para sentir dolor. El
enfermo presenta sus cinco sentidos, incluyendo el tacto, pero no siente
las sensaciones que hacen que se produzca. Las personas que esta enfermedad
no pueden darse cuenta que han sufrido alguna herida, rotura de miembro, o
quemadura, lo que hace que mueran jóvenes debido a la
acumulación de herida o a algún accidente. No tiene cura ni
tratamiento paliativo.
Orina con olor a jarabe de arce
Artículo principal: Orina con olor a jarabe de arce
Conocido como MSUD (Maple Syrup Urine Disease), por sus siglas en
inglés. Es una enfermedad hereditaria que provoca que la orina huela
a jarabe de arce. El jarabe de arce es un dulce muy popular en Estados
Unidos y Canada. También tiene síntomas como incapacidad para
comer y retraso mental. Si no es tratado puede provocar la muerte. Esta
enfermedad afecta a uno de cada 120,000 nacimientos, y es de origen
genético.
Pica
Artículo principal: Pica (enfermedad)
Pica es el apetito por comer sustancias no comestibles o un apetito
anormal por comer algunos productos comestibles, pero que se consideran
como ingredientes para la comida. El nombre proviene del latín que
quiere decir Urraca, una ave que come cualquier cosa. Esta enfermedad
afecta a gente de todas las edades, pero generalmente es común en
mujeres embarazadas y niños, y muy en países subdesarrollados
y áreas rurales. Es considerada un trastorno médico.
Síndrome de Cotard
Artículo principal: Síndrome de Cotard
También se le conoce como delirio nihilista es una enfermedad que
consiste en que el enfermo cree que no existe, que está muerto o
inclusive que no tiene órganos internos.
El paciente puede pensar que su corazón no late, y que su sistema
digestivo no funciona, por lo que en ocasiones se niega a comer. Se
producen alucionaciones visuales y olfativas en las que el enfermos puede
"ver" como muchos gusanos se lo están devorando y
"huele" el olor que porducen sus entrañas que se
están pudriendo.
Síndrome de Proteus
Artículo principal: Síndrome de Proteus
Este síndrome causa crecimiento exagerado y patológico de la
piel y desarrollo atípico de los huesos. Es una enfermedad
extremadamente rara, ya que solo se han descrito alrededor de 100 casos en
todo el mundo.
Síndrome de Peter Pan
Artículo principal: Síndrome de Peter Pan
Afecta sobre todo a hombres que muestran inmadurez social,
psicológica y sexual. Estos tienden a mantener hábitos de la
infancia y a no tomar responsabilidades. Se cree es una consecuencia de
nuestra sociedad post-industrial.
Síndrome de Clerambault
Artículo principal: Síndrome de Clerambault
Trastorno mental muy raro en el que una persona cree que de una manera muy
ilusoria que otra persona, generalmente de un estatus social alto o
algún artista, está enamorado de ellos.
Síndrome de Asperger
Artículo principal: Síndrome de Asperger
Es imposible entender los sentimientos de las otras personas mediante sus
gestos.
Hipertricosis
Artículo principal: Hipertricosis
Es una enfermedad muy rara en la que todo el cuerpo está cubierto
por un cabello o pelo lanudo sedoso y largo. A las personas con
Hipertricosis se les conoce comúnmente como Hombre Lobo.
Carmen, una preguntita, es cierto lo que dicen de ti? espero que no lo sea,
aunque no hemos podido entablar una amistad, nunca te he deseado
ningùn mal, es màs no querrìa que eso le sucediera al
peor de mis enemigos.
Hoy estoy profundamente triste por tì Carmen.Si supiera rezar lo
harìa, Pido perdòn por haberte agredido alguna vez, pero en
realidad todo fue en chiste. Algùn dìa la ciencia
descubrirà una cura para tu mal,espero que no llegue muy tarde. Un
abrazo
Disculpa Carmen prometo no volver a reirme de ti ni hacerte burla.En este
momento estoy por escribir una poesia para ti. Sè que es imposible
que te recuperes a menos que suceda un milagro de la ciencia,ànimo
amiga!!
Carmen estoy teniendo dificultades al escribir tu poesia. No logro
encontrar palabras que rimen con tu bellisimo nombre, quisiera que me
ayudaras con algunas sugestiones. Desde ya muchisimas gracias. talvez
alguno de nuestros colegas y lectores puedan contribuir a esta dificil
tarea. Carmen quieroescribir una obra maestra dedicada a ti aunque mura en
el intento. desde ya mis humildes disculpas
Carmen rima con celeste y violeta, las tres escriben versos malos que
riman con falos. Rime luna con una y edad con soledad. Ron que bebe
rímelo con la cuenta que le debe.
Colomba por favor no te metas con mis intentos de amigarme con Carmen. Yo
contigo no quiero saber nada porque según tu última poesia
dedujeque pagas a los hombres para que te cojan. Y me han dicho (de muy
buena fuente) que los "hot dogs" "perros calientes" en
español, son hechos de la carne de los perritos abandonados que
recoges de la calle haciendote la samaritana.
maitencillo,11.02.2009
¡Y eso que aún no sabes lo que hace con los gatos!
No lo quiero imaginar es posible que ni se los coman, que los decapiten o
que les enciendan la cola y liego usen sus huesitos para fabricar
bijouterie pa los hippies. Que asco me da esta gente
Ya hice caquita, gracias. Hago en la mañana cuando me levanto, tengo
un intestino glorioso!
Y tú gatita, muy estreñida? Cuando la gente no puede hacer
caquita ésta se va acumulando y a veces llega al cerebro. Creo que
es tu caso. Has pensado en los supositorios de vaselina honey? Al parecer
son efectivos.
Que fome son niñas, pero si es que hay que aportar sólo
diré esto,
Si hasta la mañana no puedes hacer *caquita* ven a los foros y
desahogate...
Oye no os metais con la gatazul8, no sean canallas, las peleas tienes que
ser igualadas no se valen tres contra una, ese tipo de peleas son
sólo mías las patente
(hhpp:peleasforos/loammi/contra/un/séquitoentero)
Ok.
Oye niñas ¿què haremos con los femicidios? esten
alertas duerman con un bate de beisbol bajo la almohada. Hay que prevenir,
así estnán las cosas.
carajo hace 1 año que me fui y aqui siguen igual de locas, algunos
cambion nada mas, pero los mismos idiotas de siempre y los mismos maestros
de antes, casi nada ha cambiado aqui. hummmmmmmmmmmmmmm dan sueño
saben. mejor lean al genial anggelbueno.
Quise hacer las paces con Carmen ya que aprendí a admirarla como
escritora. Se metió Colomba Blu a insultarme. Never mind. El poema
para Carmen está en proceso, no será tan genial como el que
le dedicó el gran maestro Aristedemo, pero pondré mi mejor
voluntad
Any way, creo que lo mejor de todo es darse cuenta uno de que la historia
de la cabaretera dipsómana era otro delirio de petro.
Lo que más me gusta de petro es que vive sus propios delirios a tal
punto de que llega a convencerte de que son reales... ¡Lo adoro!
bó enfermos, encontré un nuevo tipo de nutria
hay unos seres que se inventan conversaciones
y si no les decís nada se inventan las respuestas
se inventan el mundo y te meten ahí dentro
y se inventan hasta tus respuestas
nutria desquiciados!!
hummmmmmmm mejor ponganse a bailar el kulypandeo y todos felices, no estoy
en la lista de los enmigos y los besaculos, eso está muy bien.
pero estoy dentro de los mas leidos gracias por su preferencia. los amo
cuenterossssssssssss.
nunca supe a que se referían con el termino de nutría....
Pregunto : los foros sirven para escribir lo que a cada uno se le
entoje.... Aún faltandose el respeto entre los que dialogan....?
Según lo que yo entendí, con "nutria" se refiere al
que se cree un "sabelotodo", pero esa lista está un poco
rara, supongo que de ahí viene la confusión.
No puedo creer que en esta página puedan existir estos foros tan sin
sentido, donde se ejercita el lenguaje pero no para escribir algo que valga
la pena sino para agredir. Es una pena en verdad y yo entré por
casualidad y aún no me lo creo. Que triste!
.
